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在《Neuron》杂志上,研究者称这些结果将有助于解释为什么有此类病症的人群对身体接触特别敏感。他们也指出了治疗的可能最佳阶段。脆性X综合症是由X染色体上产生阻遏脆性X智力迟钝蛋白(FMRP)的蛋白的基因突变造成的。在正常情况下,该蛋白对大脑突触形成相关蛋白的形成起调控作用。男孩患有此种病症——这是已知的造成孤独症的主要原因,这仅仅是因为他们只有一条X染色体。除了心理障碍、过度活跃、情绪不稳定、行为怪异、焦虑等表现外,携带有脆性X染色体的人群还表现出医学上所谓的触觉防御现象,也就是说他们从来不进行眼神交流,也不禁想身体接触,同时他们对接触与声音表现出高度的敏感性。
通过对相似环境中生长的小鼠的大脑电子信号的记录,研究人员发现大脑感觉皮层细胞间联系形成成熟较晚。他们指出:这一延误可能引发了多米诺效应,最终影响了大脑神经细胞的正常排布。研究还发现脑细胞间联系的改变发生的比原先预料的要早很多,可能在胚胎发育的中途就应经开始了。这也表明存在治疗脆性X综合症及孤独症的最佳时机。
该项目的负责人,爱丁堡大学的Peter Kind教授补充说:“既然我们已经了解到这些改变发生的比预料的要早,那么这也让我们获知了我们应该在何时对有此类病症的人群介入治疗。这也预示着在携带有脆性X染色体的患者的大脑发生变化的时候就应该对其进行治疗,而孤独症患者也应当包括在内。”
全国孤独症协会的Gina Gómez de la Cuesta博士认为对于脆性X综合症的研究有助于加深对孤独症的了解。
“在脆性X综合症患者中,抑郁症患者非常常见。但是造成孤独症的原因还有很多,其中很大一部分还是不为人知的。对脆性X综合症患者大脑机制的了解有助于将孤独症患者大脑中所发生的各种变化组织起来,但问题仍不会就此解决。对动物模型的研究能够告诉我们很多遗传学及脑科学方面的信息,但这仅仅是这项伟大工程的一小部分而已。在我们对孤独症相关因素了解得更为透彻之后,将会有更多的研究工作等着我们去完成。”
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